¿Qué es la hemocromatosis (diebetes de bronce)?
La hemocromatosis, también conocida como diabetes de bronce, es un trastorno que induce al organismo a absorber y acumular un exceso de hierro.
Los intestinos absorben una cantidad específica de hierro de los alimentos que ingiere una persona, y la cantidad se calibra cuidadosamente en función de la cantidad de hierro que necesita el organismo. Este hierro se distribuye por todo el cuerpo para ayudar a la hemoglobina de las células sanguíneas a transportar oxígeno a los órganos y tejidos.
Con la diabetes bronquial, el organismo absorbe más hierro del que necesita. El organismo carece de mecanismos para eliminar el exceso de hierro, por lo que éste se almacena en articulaciones y órganos, sobre todo en el hígado, el corazón y el páncreas. La acumulación excesiva de hierro puede dañar tejidos y órganos, lo que puede provocar afecciones potencialmente mortales. Por eso la hemocromatosis se conoce como trastorno por sobrecarga de hierro.
Signos y síntomas
Aunque la hemocromatosis hereditaria es congénita, la mayoría de las personas no presentan síntomas hasta una edad avanzada. Se sabe que los hombres muestran signos después de los 40 años y las mujeres después de los 60. En el caso de las mujeres, es más probable que los síntomas aparezcan después de la menopausia, ya que la menstruación y el embarazo eliminan el exceso de hierro en el organismo.
Algunos de los primeros signos son:
- Cansancio extremo (fatiga)
- Dolor articular
- Dolor abdominal
- Debilidad muscular
- Pérdida del apetito sexual
- Pérdida de peso
- Caída del cabello
Los síntomas más graves incluyen:
- Diabetes
- Anomalías cardíacas
- Enfermedad hepática (cirrosis)
- Decoloración de la piel (bronce o gris)
- Memoria confusa
La gravedad de los síntomas depende del estilo de vida y de factores ambientales como la ingesta de hierro, el consumo de alcohol y otras afecciones médicas.
Tipos y causas de la hemocromatosis
Existen dos tipos principales de hemocromatosis: la hemocromatosis primaria y la hemocromatosis secundaria.
La hemocromatosis primaria, también denominada hemocromatosis hereditaria, está causada por una mutación en el gen responsable de regular la cantidad de hierro que el organismo absorbe después de las comidas. Se hereda y se transmite de padres a hijos.
La hemocromatosis secundaria es el resultado de otras afecciones médicas, como por ejemplo talasemia (un trastorno sanguíneo hereditario), anemia, alcoholismo crónico y otros trastornos.
Existen cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria, que se clasifican según la edad de aparición, el modo de herencia y la causa genética.
El tipo 1, la forma más común del trastorno, comienza a desarrollar síntomas al final de la edad adulta. Los hombres suelen empezar a mostrar síntomas entre los 40 y los 60 años, y las mujeres después de la menopausia.
La hemocromatosis tipo 1 se hereda por un patrón autosómico recesivo en la mutación de un gen llamado HFE. El HFE tiene dos mutaciones comunes, C28Y y H63D. Cada individuo hereda un gen HFE de cada progenitor y, si hereda dos genes anormales, es probable que desarrolle hemocromatosis.
La hemocromatosis de tipo 2 se denomina trastorno de inicio juvenil porque los síntomas empiezan a aparecer en la infancia. Con el tiempo, se produce una disminución o ausencia de secreción de hormonas sexuales. Los varones pueden sufrir un retraso de la pubertad o cualquier otro síntoma relacionado con la escasez o ausencia de hormonas sexuales. Las mujeres pueden iniciar la menstruación con normalidad, que cesa al cabo de unos años. El tipo 2 se hereda por un patrón autosómico recesivo en el gen HJV o HAMP.
La hemocromatosis de tipo 3 se caracteriza por la aparición de síntomas en edades comprendidas entre el tipo 1 y el tipo 2. Los individuos con hemocromatosis de tipo 3 suelen desarrollar los síntomas durante los primeros años de la edad adulta, normalmente antes de los 30 años. Está causada por mutaciones en el gen hereditario TFR2, que se transmite por un patrón autosómico recesivo.
La hemocromatosis de tipo 4 es similar a la de tipo 1 en cuanto al tiempo de aparición de los síntomas. Se distinguen entre sí porque el tipo 4 está causado por una mutación en un gen diferente que se transmite por el patrón de herencia autosómico dominante. El tipo 4 está causado por una anomalía en el gen SLC40A1.
Dado que la hemocromatosis hereditaria de tipo 1, 2 y 3 se transmite por el patrón autosómico recesivo, ambos progenitores deben tener una copia del gen mutado para que un individuo padezca hemocromatosis. Algunas personas que sólo tienen una copia del gen defectuoso se denominan "portadoras", y existe la posibilidad de que lo transmitan a sus hijos.
Estos genes producen proteínas que regulan la absorción, el transporte, el almacenamiento y la utilización del hierro en el organismo. Con las mutaciones de estos genes, su capacidad para realizar controles críticos en la gestión del hierro por parte del organismo conduce a una acumulación excesiva de hierro.
Diagnóstico
Existe una dificultad identificada en el diagnóstico de la Hemocromatosis, ya que todos sus síntomas pueden atribuirse a otras (o en sí mismas ya lo son) afecciones médicas existentes. El trastorno por sobrecarga de hierro es fácil de pasar por alto si la atención médica prestada al paciente se concentra únicamente en tratar las enfermedades presentes en el individuo que se deben a la hemocromatosis.
Algunas personas padecen hemocromatosis asintomática y no muestran ningún síntoma, aparte de unos niveles elevados de hierro en sangre.
Para diagnosticar la sobrecarga de hierro, deben realizarse dos análisis de sangre fundamentales:
Saturación sérica de transferrina. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a la proteína llamada transferrina en su organismo. La transferrina se encarga de transportar el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina iguales o superiores a 45% se consideran demasiado altos.
Ferritina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Cuando la prueba de saturación de transferrina sérica arroja resultados por encima de lo normal, el médico comprobará la ferritina sérica.
Estas pruebas por sí solas no demuestran la existencia de hemocromatosis, ya que la ferritina elevada puede estar causada por otras afecciones médicas. Las personas cuyos resultados revelen una cantidad anormalmente elevada de hierro deben someterse a pruebas genéticas para confirmar las mutaciones.
Las pruebas adicionales incluyen pruebas de la función hepática y biopsia hepática para comprobar la presencia de hierro y evidencias de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. También puede utilizarse una resonancia magnética para determinar el grado de sobrecarga de hierro en el hígado. También se recomienda realizar pruebas para detectar mutaciones genéticas, bajo la orientación de un médico o un asesor genético.
Las pruebas genéticas también se recomiendan para los padres, hermanos e hijos de una persona diagnosticada de hemocromatosis. Si la mutación sólo existe en uno de los progenitores, los hijos pueden omitir las pruebas.
Tratamiento
Flebotomía
La hemocromatosis hereditaria se trata reduciendo los niveles de hierro a niveles normales, lo que puede hacerse extrayendo sangre del organismo (flebotomía) con regularidad.
La frecuencia, la cantidad de sangre que debe extraerse y la duración de todo el proceso se determinan en función de la edad, el estado general de salud, la gravedad de la sobrecarga de hierro y otras afecciones médicas que se padezcan. La normalización de los niveles de hierro puede llevar un año o más.
Inicialmente, puede extraerse una pinta (470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, en un proceso similar al de la donación de sangre. Se introduce una aguja en una vena del brazo y la sangre fluye desde la aguja hasta un tubo conectado a una bolsa de sangre.
Una vez que los niveles de hierro han vuelto a la normalidad, disminuye la frecuencia de las extracciones de sangre, y algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin que se les extraiga sangre. El tratamiento de mantenimiento depende de lo rápido que sea el ritmo de acumulación de hierro en el organismo.
La flebotomía no puede mejorar ninguna enfermedad existente, como la cirrosis o los dolores articulares. Estas afecciones tienen sus propios tratamientos que también deben realizarse de inmediato.
Quelación
Para las personas que no pueden someterse a una flebotomía debido a afecciones médicas como la anemia y otras complicaciones cardiacas, el médico puede retirar un medicamento que se toma por vía oral en forma de píldora o se inyecta en el organismo para eliminar el exceso de hierro. El medicamento se une al exceso de hierro para eliminarlo a través de la orina o las heces mediante un proceso denominado quelación.
Conclusión
La hemocromatosis, o trastorno por sobrecarga de hierro, es una afección médica delicada que puede ocultarse bajo la apariencia de enfermedades que sólo están causadas por ella. La hemocromatosis debe identificarse lo antes posible. Una identificación precoz conduce a un tratamiento temprano, que puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor y oscurecimiento de la piel.
Un tratamiento precoz puede evitar que la enfermedad se agrave y se convierta en afecciones graves, como complicaciones hepáticas, cardiacas y diabetes. También puede ralentizar la progresión de la enfermedad y, en el mejor de los casos, revertirla. Siempre es mejor prevenir que curar.
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